El nacimiento de un hijo/a es sin dudas uno de los momentos más movilizantes en la vida de madres, padres y familiares. En medio de esta vorágine, es fundamental no olvidar la importancia de cuidar la salud del recién nacido mediante una medida sencilla pero necesaria: la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, generalmente tomada antes de recibir el alta médica, para pesquisar la presencia posible de alguna enfermedad poco frecuente (EPOF). Su identificación permitirá tratarlas tempranamente y evitar daños severos e irreversibles.
En la Argentina, la Ley Nº 26.279
de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización
de este estudio en todos los recién nacidos del país. Actualmente, por ley
incluye 6 enfermedades: fenilcetonuria,
hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia
suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
Pero existe la posibilidad de ampliar la cantidad de las enfermedades buscadas y para las cuales existen tratamientos disponibles que le permitirán a ese bebé recién nacido llevar una vida normal. Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, los especialistas destacan la importancia de brindar información sobre esta posibilidad, aclarando que en la actualidad debe ser realizada en forma privada a costo de la familia.
“Hoy mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem
(LC-MS/MS) que fue introducida al país en la década del 90, posicionando a la
Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar
Actualmente, esta pesquisa se realiza de forma privada aunque su costo no es elevado. De este modo, en la maternidad, en el mismo momento en que se toma la muestra para la pesquisa obligatoria, se solicita que impregnen un segundo papel de filtro para realizar el estudio ampliado. Ese cartón puede ser guardado dentro de una bolsa plástica que deberá ser conservada en la heladera hasta su envío. El período ideal para realizar la pesquisa ampliada es entre las primeras 48 horas y los 5 días desde el nacimiento, pero también se puede realizar hasta el primer mes de vida.
En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, la Dra. Durand puso el acento en la
importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra, como el rastreo y seguimiento de los casos sospechosos, el
retiro de los resultados por parte de la familia, como así también la constatación de los diagnósticos y su
posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados. Destacó que los pasos
son similares tanto en la pesquisa gratuita y obligatoria como en la ampliada,
que es optativa.
“Sabemos que para alcanzar el éxito del programa de
pesquisa neonatal hace falta el
Las EPOF suelen ser afecciones crónicas, complejas,
progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%)
son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la
niñez, siendo que 3 de cada 10 niños/as morirán antes de cumplir los 5 años1.
A nivel local afectan a 1 de cada 13
personas y, en promedio, a 1 de cada 4 familias, representando un total de 3,6
millones de personas que viven con al menos una afección de este tipo2.
Una de estas EPOF, la fenilcetonuria (que también se
conoce como ‘PKU’) se presenta cuando el organismo no puede asimilar un
componente de las proteínas, por lo que, si la persona las consume en exceso,
ese componente (la fenilalanina) se
acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso
central y puede traer consecuencias irreversibles como retraso mental,
trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos. Está incluida en
la Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, ya
que -diagnosticada a tiempo- se puede tratar con una modificación en la dieta,
restringiendo el consumo de proteínas, y así se evitan estas consecuencias
graves que tienen un severo impacto en la salud y en la calidad de vida del
niño/a y de su familia. Para ayudar en el tratamiento de la PKU y de otras
enfermedades poco frecuentes diagnosticadas mediante pesquisa, hoy se dispone
de fórmulas nutricionales que permiten complementar esta dieta y poseen
cobertura de obras sociales, prepagas o del Estado.
“El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite
detectar entre 800 y 1.000 niños/as argentinos con alguna