En
el Salón Azul de la Legislatura Provincial, se llevó a cabo la presentación del
proyecto de ley de Laura Balsells Miró (PRO), que busca la creación del
“Registro Provincial de Personas con síndrome de Williams”.
Estuvieron
presentes en la presentación la presidenta de la Asociación Argentina de
Síndrome de Williams, Laura Marcela Duna, la Doctora genetista y pediatra,
María José Guillamondegui; y personas con síndrome de Williams, y familiares y
amigos.
La
autora de esta iniciativa explicó que el propósito de este proyecto es crear un
registro provincial de pacientes con síndrome de Williams (SW), que es una
condición genética que está presente al nacer y puede afectar a cualquier
persona, se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades
cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
Al
inicio de la presentación, Balsells Miró afirmó que “desde mi lugar es un honor
presentar este proyecto de ley que sé que les será útil a ustedes y que puede
ser un puntapié inicial para otras
provincias, con el fin de generar grandes cambios y visibilizar que existe esta condición
genética.”
La
función primordial del registro será reunir toda la información de personas
diagnosticadas con Síndrome de Williams, las que se podrán inscribir de manera
voluntaria y con certificado médico. La información que se suministre al
Registro Provincial de Personas Diagnosticadas con Síndrome de Williams, será
confidencial, con fines estadísticos, de investigación, detección y diagnóstico
oportuno, no pudiendo revelar públicamente datos de las personas inscriptas.
Además,
plantea que la autoridad de aplicación, que será el Ministerio de Salud de la
Provincia, podrá establecer protocolos, formularios tipo y aplicaciones
tecnológicas a tal fin, como también celebrar convenios de coordinación y
cooperación con distintas instituciones, organismos relacionados al estudio,
investigación y tratamiento de dicha problemática.
En
los fundamentos de su proyecto la autora destaca que “la estadística da cuenta,
y así lo señala el Ministerio de Salud de la Nación, que el síndrome de
Williams se presenta en la población general en 1 de cada 7.500 nacimientos.
Este nivel de ocurrencia lo caracteriza como una de las denominadas
enfermedades poco frecuentes. En 2010, y teniendo en cuenta la estimación más
conservadora, podrían existir alrededor de 6.000 casos ya que no se ha
determinado que exista una distinción por etnia o sexo de las personas
afectadas. A la fecha y por diferentes fuentes, sólo se tiene conocimiento de
la existencia de alrededor de 400 casos residentes en Argentina”
“Esta
situación nos debe comprometer de manera especial, ya que estamos en presencia
de una realidad que nos muestra que existen, potencialmente, algo más de 5.500
personas que no han sido diagnosticadas, y de ello deviene la imperiosa
necesidad de trabajar en su detección y diagnóstico oportuno. A los efectos de
buscar herramientas donde los pronósticos puedan generar en el vínculo médico-paciente
una relación diferente al momento del diagnóstico prenatal o posnatal”, afirma
la legisladora.
El
síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25
al 27 en el cromosoma número 7. Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio
genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
Asimismo,
explica que “los niños que presentan este diagnóstico comienzan a hablar más
tarde de lo que normalmente se espera. Comienzan a hablar usando palabras
sueltas y a veces también frases”
Por
otro lado, destaca que una característica destacable de su personalidad es su
hipersociabilidad. “Son extrovertidos y amigables, exageradamente sociables y
siempre deseosos de agradar a los demás. Esta sociabilidad constituye, sin
embargo, una limitación, pues tienden a mostrar empatía y a relacionarse
fácilmente con personas desconocidas lo cual puede provocar situaciones de
rechazo o, inclusive, ponerlos en riesgo. Tienen una extraña capacidad para
detectar el estado de ánimo del entorno y de mimetizarse con el mismo.
Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (que frecuentemente
incluye una frente amplia, nariz corta y mejillas llenas); retraso mental leve
o moderado y asimétrico; con déficit notables en algunas áreas (psicomotricidad,
integración visoespacial) y relativa preservación de otras (lenguaje y
musicalidad), personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y
vasculopatía con estenosis aórtica supravalvular”.
Su
temprana detección y tratamiento mediante terapias del desarrollo, del lenguaje
y ocupacional, permiten alcanzar el objetivo de una integración social y
laboral. Por ser éste un problema genético, no tiene cura.
El
tratamiento, en general, incluye programas de educación adaptados y diferentes
tipos de terapias de estimulación. En algunos casos se deben realizar estudios
cardíacos complejos que pueden decidir la necesidad de una cirugía. Deberá
proveerse información en los términos de la ley Nacional 26.529 y la vinculada
a la condición diagnosticada, recomendaciones de seguimiento clínico, recursos,
grupos y asociaciones de acompañamiento y contención de las personas con
discapacidad y sus familias, servicios sanitarios y de apoyo públicos y de la
sociedad civil, así como los sitios de interés para usuarios que reciban el
diagnóstico prenatal o posnatal del síndrome.
Escuchamos en este episodio a la diputada Laura Balsells Miró ...
