Presentan proyecto para crear un Registro Provincial de Personas con síndrome de Williams

En el Salón Azul de la Legislatura Provincial, se llevó a cabo la presentación del proyecto de ley de Laura Balsells Miró (PRO), que busca la creación del “Registro Provincial de Personas con síndrome de Williams”.

Estuvieron presentes en la presentación la presidenta de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams, Laura Marcela Duna, la Doctora genetista y pediatra, María José Guillamondegui; y personas con síndrome de Williams, y familiares y amigos.   

La autora de esta iniciativa explicó que el propósito de este proyecto es crear un registro provincial de pacientes con síndrome de Williams (SW), que es una condición genética que está presente al nacer y puede afectar a cualquier persona, se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.

Al inicio de la presentación, Balsells Miró afirmó que “desde mi lugar es un honor presentar este proyecto de ley que sé que les será útil a ustedes y que puede ser  un puntapié inicial para otras provincias, con el fin de generar grandes cambios y  visibilizar que existe esta condición genética.”

La función primordial del registro será reunir toda la información de personas diagnosticadas con Síndrome de Williams, las que se podrán inscribir de manera voluntaria y con certificado médico. La información que se suministre al Registro Provincial de Personas Diagnosticadas con Síndrome de Williams, será confidencial, con fines estadísticos, de investigación, detección y diagnóstico oportuno, no pudiendo revelar públicamente datos de las personas inscriptas.

Además, plantea que la autoridad de aplicación, que será el Ministerio de Salud de la Provincia, podrá establecer protocolos, formularios tipo y aplicaciones tecnológicas a tal fin, como también celebrar convenios de coordinación y cooperación con distintas instituciones, organismos relacionados al estudio, investigación y tratamiento de dicha problemática.

En los fundamentos de su proyecto la autora destaca que “la estadística da cuenta, y así lo señala el Ministerio de Salud de la Nación, que el síndrome de Williams se presenta en la población general en 1 de cada 7.500 nacimientos. Este nivel de ocurrencia lo caracteriza como una de las denominadas enfermedades poco frecuentes. En 2010, y teniendo en cuenta la estimación más conservadora, podrían existir alrededor de 6.000 casos ya que no se ha determinado que exista una distinción por etnia o sexo de las personas afectadas. A la fecha y por diferentes fuentes, sólo se tiene conocimiento de la existencia de alrededor de 400 casos residentes en Argentina”

“Esta situación nos debe comprometer de manera especial, ya que estamos en presencia de una realidad que nos muestra que existen, potencialmente, algo más de 5.500 personas que no han sido diagnosticadas, y de ello deviene la imperiosa necesidad de trabajar en su detección y diagnóstico oportuno. A los efectos de buscar herramientas donde los pronósticos puedan generar en el vínculo médico-paciente una relación diferente al momento del diagnóstico prenatal o posnatal”, afirma la legisladora.

El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7. Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.

Asimismo, explica que “los niños que presentan este diagnóstico comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Comienzan a hablar usando palabras sueltas y a veces también frases”

Por otro lado, destaca que una característica destacable de su personalidad es su hipersociabilidad. “Son extrovertidos y amigables, exageradamente sociables y siempre deseosos de agradar a los demás. Esta sociabilidad constituye, sin embargo, una limitación, pues tienden a mostrar empatía y a relacionarse fácilmente con personas desconocidas lo cual puede provocar situaciones de rechazo o, inclusive, ponerlos en riesgo. Tienen una extraña capacidad para detectar el estado de ánimo del entorno y de mimetizarse con el mismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (que frecuentemente incluye una frente amplia, nariz corta y mejillas llenas); retraso mental leve o moderado y asimétrico; con déficit notables en algunas áreas (psicomotricidad, integración visoespacial) y relativa preservación de otras (lenguaje y musicalidad), personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y vasculopatía con estenosis aórtica supravalvular”.

Su temprana detección y tratamiento mediante terapias del desarrollo, del lenguaje y ocupacional, permiten alcanzar el objetivo de una integración social y laboral. Por ser éste un problema genético, no tiene cura.

El tratamiento, en general, incluye programas de educación adaptados y diferentes tipos de terapias de estimulación. En algunos casos se deben realizar estudios cardíacos complejos que pueden decidir la necesidad de una cirugía. Deberá proveerse información en los términos de la ley Nacional 26.529 y la vinculada a la condición diagnosticada, recomendaciones de seguimiento clínico, recursos, grupos y asociaciones de acompañamiento y contención de las personas con discapacidad y sus familias, servicios sanitarios y de apoyo públicos y de la sociedad civil, así como los sitios de interés para usuarios que reciban el diagnóstico prenatal o posnatal del síndrome.

Escuchamos en este episodio a la diputada Laura Balsells Miró ...