Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) impulsan la generación de un Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada con el fin de que a nivel nacional se pueda Incorporar nuevas enfermedades específicas con evidencia científica.
En Argentina, desde 2007, rige la Ley Nacional 26.279,
que determina la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o
privado a todo recién nacido se le realice el estudio de ‘la gotita de sangre
del talón del bebé’ para la detección de 9 enfermedades: fenilcetonuria,
hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia
suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro,
chagas y sífilis.
La evolución del conocimiento y la evidencia
científica han llevado a ciertos países a incorporar paulatinamente
enfermedades que reúnen los criterios internacionales a los programas de
pesquisa neonatal. En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40
enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades.
En Argentina el programa de pesquisa neonatal mantiene
sólo la detección de seis enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de
que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas
genéticas y/o congénitas al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa
es científicamente justificada.
El actual programa de pesquisa neonatal, cada año
permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado
de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas. Sin embargo, existen otras
patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar
adicional.
Los programas de pesquisa neonatal en Argentina no son
uniformes en todo el territorio. Por ejemplo, en el ámbito público de la Ciudad
Autónoma de Buenos Aires se incluye además la ‘leucinosis’, también llamada
‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’, y la denominada ‘defecto de
ácidos grasos de cadena media’.
A nivel privado, algunos centros ofrecen la
posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades con costo a
cargo de cada familia, lo que determina que la posibilidad de detectar la
enfermedad precozmente está condicionada a la realidad económica del grupo
familiar.
Otro tema que preocupa es que, pese a que en general
la pesquisa neonatal obligatoria se realiza en la gran mayoría de los casos, no
siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto
rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su
posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados.
Los especialistas afirman que para el éxito del
programa de pesquisa neonatal es necesario el involucramiento de los padres
(reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos
obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento, el laboratorio que
realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y
finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del
diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el
tratamiento del niño.
Escuchamos a Luciana Escati Peñaloza, Directora
ejecutiva de Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)…..
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