Más de 20 años después de que se publicara el primer borrador del genoma del histórico Proyecto Genoma Humano, los investigadores dieron a conocer los primeros datos del pangenoma humano: un atlas que se convertirá en una nueva referencia para la investigación genética ya que brinda un conocimiento más profundo y complejo sobre la diversidad de las poblaciones humanas.
El genoma de referencia humano (GRCh38) ha formado la columna vertebral de la investigación genética desde su versión preliminar inicial divulgada por primera vez hace dos décadas. Considerado un hito histórico de la ciencia, la secuenciación de 2003 reveló el conjunto del material genético de un hombre y sirvió de referencia para otros genomas humanos publicados desde entonces. Estas secuencias primarias son una representación en mosaico que contienen una secuencia de armazón representativa para cada cromosoma.
El nuevo hito que se conoció en las últimas horas consiste en un mapa de alta calidad de secuencias del genoma humano fruto del trabajo del Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano, un grupo financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU y que acaba de publicarse en la revista Nature en una sucesión de artículos que integran a una centena de especialistas.
La nueva referencia de pangenoma incluye secuencias del genoma de 47 personas (africanos, nativos americanos y asiáticos, entre otros grupos) en un atlas genético gigante que, dicen, captura mejor la sorprendente diversidad genética de nuestra especie. Además, los investigadores persiguen el objetivo de aumentar ese número a 350 para mediados de 2024.
Dado que cada individuo porta un par de cromosomas, la referencia actual en realidad incluye 94 secuencias genómicas distintas, con el objetivo de llegar a 700 para la finalización del proyecto.
Escuchamos a la Dra. Alejandra Mampel, docente Investigadora. Instituto de Genética Facultad de Ciencias Médicas, especialista en Genética Médica.
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