Las enfermedades poco
frecuentes son aquellas que se presentan, cada una, en un número reducido de
personas con respecto a la población general. Se considera EPOF cuando afecta a
una o menos personas cada 2.000, según lo establece la Ley Nº 26.689 de
‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF’ (promulgada en junio
2011 y reglamentada por el Decreto 794/15).
Las EPOF suelen ser enfermedades
crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y la mayoría de ellas
potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético y, de
ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Llegar a un
diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, obtenerlo puede llevar
entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además,
se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico
errado durante el proceso.
Las personas que viven con una
EPOF requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia
clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén
habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios
sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo
familiar, bajo una atención integral y coordinada.
La combinación de la acotada
cantidad de personas afectadas de cada enfermedad, la complejidad clínica y los
escasos tratamientos efectivos, provocan grandes desafíos a los modelos de
atención actuales, ya que, además de ser distintos en relación a otras
condiciones de salud más frecuentes, los servicios convencionales no son lo
suficientemente flexibles como para dar respuesta a las necesidades específicas
de esta población. Como resultado, en la gran mayoría de los casos siguen sin
cubrirse importantes necesidades médicas, psicológicas y sociales.
“Si bien para el 95% de las EPOF
aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí
contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el
avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario
administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto
terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave
pronóstico”, indicó Hernán Amartino, médico neuropediatra y especialista en
Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario
de Expertos de FADEPOF.
Y añadió: “Para los médicos es
una verdadera frustración cuando luego de muchos años de investigación y
dedicación en la búsqueda de un diagnóstico certero, el paciente no logra
acceso a los estudios confirmatorios y tratamientos disponibles -con probada
calidad, eficacia y seguridad- que salvan o mejoran su vida”.
Por su parte, María Inés Bianco,
abogada especializada en salud y discapacidad y miembro del Comité Asesor de
FADEPOF, aseveró: “Debemos tener en cuenta que estamos hablando de personas con
un alto nivel de vulnerabilidad, generalmente niños con enfermedades de origen
genético, que llegan a la justicia con un reclamo legítimo por prestaciones de
salud luego de mucho tiempo de derrotero por el sistema sin respuestas
concretas”.
Bajo esos preceptos, Bianco
planteó la necesidad de establecer “una política progresiva y proactiva de
salud, donde se utilicen las herramientas jurídicas disponibles para permitir
el acceso a los tratamientos, evitando tener que llegar a la judicialización,
pues cuando el estado se involucra en una política integral de salud se reducen
sensiblemente los costos, posibilitando el acceso y no que quede solo limitado
para dos enfermedades como AME (atrofia muscular espinal) y fibrosis quística
–como está hoy- en respuesta al impacto social mediático de las mismas”.
A su turno, Luciana Escati
Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF, consideró: “Estamos hablando de un
conjunto de enfermedades -crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y,
en ciertos casos, potencialmente mortales- que son parte de las realidades
distribuidas en todo el territorio nacional, ya que hemos relevado casos en las
23 provincias y en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Esto no ha de sorprendernos
ya que, según las estadísticas, 1 de cada 13 argentinos viven con una
enfermedad poco frecuente, lo que se presenta 1 de cada 4 familias″.
En segundo término, Escati
Peñaloza dijo: “Debemos tener una discusión genuina para encontrar la manera de
que la innovación científica y terapéutica para las necesidades médicas no
cubiertas de esta población, no quede como la responsable de romper con la
sostenibilidad de los sistemas de salud, reconocidos por muchos como obsoletos
para los tiempos actuales”.
En ese sentido, la directora
ejecutiva describió: “Desde FADEPOF y la comunidad de personas que viven con
estas enfermedades queremos ser parte de esta discusión al nivel político más
alto, nacional, provincial y municipal, con una participación real de todas las
partes interesadas, incluyendo a la sociedad civil (a través de los
representantes de pacientes), sociedades científicas y los productores de
tecnología sanitaria, para así, tener un abordaje integral, a fin de encontrar
respuestas concretas a las necesidades no cubiertas de esta población. No con
el objetivo de exigir derechos especiales, sino basados en el mismo derecho
fundamental que el resto de la población: el derecho a la salud, que no es más
que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar”.
En este episodio conversamos con Luciana
Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.
